异染性脑白质营养不良是遗传性的脑白质病变，属于常染色体隐性遗传，父母都有可能是携带者，孩子发病后容易被误以为不是遗传病。异染性脑白质营养不良虽然比较罕见，但病情较重，病因目前已经确定是22号染色体上ARSA基因突变，导致大脑内脑流质无法代谢，异常沉积在大皮脑层、皮层下白质以及基底节区，甚至周围神经、脊髓也有沉积。
广泛沉积会导致患者出现诸多神经系统症状，其中*括肢体痉挛、强直、精神幻觉、智力下降、椎体外系等，症状多变，较难诊断。更多相关知识阅读参考：异卵多胎 和同卵多胎 有什么区别
异染性脑白质营养不良有特征性的核磁共振表现，部分患者在做头颅核磁共振检查时，整个皮层下白质广泛显示出对称性高信号，呈现出老虎纹路样表现，称为虎纹征，如果想要确诊，还需要进行基因诊断，目前没有特效药物能够治疗异染性脑白质营养不良。
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，是最常见的溶酶体病。由于22号染色体上的芳基硫酸酯酶A基因缺乏或突变，导致溶酶体内脑硫脂无法被降解为脑甘酯和硫酸，过多的脑硫脂沉积在中枢神经系统的白质，周围神经及其他内脏组织如肝、肾、胰、脾等，引起脑白质周围神经脱髓鞘病变。
异染性脑白质营养不良临床表现分为晚婴型、少年型和成人型。其中晚婴型最为常见，占80%左右，主要表现为步态不稳、共济失调、四肢瘫痪、语言障碍及进行性智能减退，4个月到4年内死亡。
异染性白质营养不良是一种常染色体隐性遗传，可引起白质营养不良，是一种遗传代谢性疾病。异染性白质营养不良主要是指芳基硫酸酯酶A或溶酶体蛋白缺乏，影响硫脑苷脂缺乏。通常可能导致沉积、脱髓鞘疾病和神经系统功能状态异常，或智力、视力、运动性共济失调和肌张力异常，以及严重的癫痫发作。
相关疾病进一步诊断主要基于影像学检查、尿常规检查、血液检测、脑电图以及病理检查和基因检测等综合判断。目前，主要的治疗方法有酶替代疗法、骨髓移植和对症治疗。建议患者*活中膳食均衡，注意营养，适当运动，增强体质。
