随着三代试管（PGS）的推广使用，使得试管婴儿胚胎移植方面有着明显的改善，很多人都认为PGS筛选非黑即白，即只有正常和不正常的情况，但其实随着PSG的技术的深入，囊胚筛选还存在一种游离在这两者之间的状态，即马赛克胚胎（医学上称嵌合体），下面就带大家一起解读这种“怪异”胚胎的形成原因。
想要了解马赛克胚胎的诞生史，首先得掌握三代试管PGS这项技术，PGS即胚胎移植前染色体筛查，可以在试管移植前对染色体的数目、结构进行排查，对于多次胎停流产的女性来说，PGS技术在很大程度上保证了胚胎的健康性。
在过去PSG还停留在aCGH的年代，对结果没什么颗纠结的，过P还是没过P、0或者1，过了就可以移植，没过的就建议放弃。但是近两年来随着PGS技术升级到最新的NGS，检测精度增加的同时，检测结果的复杂度也随之增加，除了0和1，还有一些中间地带，即：
1、 Euploid（整倍体）
正常人类胚胎有46条完整的染色体，在胚胎检测中如果出现每组常染色体及性染色体均有两条，那么就称之为整倍体；
2、 Mosaic（嵌合体）：马赛克胚胎
胚胎中的细胞具有至少两种以上不同的染色体组成，即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞。在每个*后边有标示出嵌合率；
3、Aneuploid（非整倍体）
此种即为不合格的胚胎，在检测过程中发现染色体缺失或者重复，胚胎难以存活或者携带有染色体疾病，比如21号染色体三体为唐氏综合征等。
在2016年种植前遗传学诊断国际协会(PGDIS)规定：异常细胞占比小于20%称为整倍体胚胎（正常），20%～80%称为嵌合体胚胎（马赛克），>80%称为非整倍体胚胎。
马赛克胚胎的形成主要是胚胎在受精卵细胞分裂发育的阶段，部分细胞的染色体拷贝出现错误，而这些错误并没有导致这些细胞死亡，而是继续分裂，就导致胚胎中部分细胞的染色体异常，简单总结一句就是细胞分裂错误形成。
在医学上认为，嵌合体胚胎的发生机制主要与6个因素有关，即细胞分裂后期延迟、有丝分裂不分离、内复制、染色体丢失、提前分离以及断裂-融合-桥循环等，除此之外在试管婴儿过程中，应用不同的卵巢刺激方案、女性身体激素水平和实验室因素都会影响马赛克胚胎形成率。
部分研究认为，马赛克胚胎的形成与年龄无关，最重要的因素为胚胎培养条件和培养液的差异，5%的氧气培养环境可有效提高胚胎质量，降低性染色体嵌合。
