在试管婴儿胚胎培养过程中,受精卵长到第五、六天的时候形成囊胚,就可以进行染色体遗传筛查(PGS),检查的结果为整倍体(正常胚胎)、嵌合体(马赛克胚胎)、非整倍体,而马赛克即为部分正常部分异常,如果筛查结果都为马赛克胚胎,其移植*率是取决于嵌合程度的,所以是否存在移植的必要并不能一票否决。
PGS技术可排出染色体异常现象
根据遗传学诊断国际协会规定,异常细胞占比小于20%的称为整倍体细胞,而在20%~80%之间称为马赛克胚胎,根据研究表明,41%的嵌合胚胎移植后可以获得继续妊娠,嵌合程度在40%以下的马赛克囊胚比40%以上的着床率高,流产率低,是值得尝试的。
在以前PGS技术发展尚未成熟,有很多胚胎被浪费,随之染色体诊断技术的深入,马赛克胚胎这种介于正常和不正常胚胎之间的产物,被越来越多的机构证明,存在移植的可能性,所以即便是PGS结果显示为异常,但只要嵌合几率低,仍然存在很高的*率。
马赛克胚胎能不能移植
马赛克胚胎是可以移植的,不过有一个优先级,如果筛查所有囊胚中,存在正常胚胎和马赛克胚胎,那么优先移植正常胚胎,如果结果只有马赛克胚胎,那么则需要根据嵌合率评定其优先级,医学上针对此种异常胚胎有独有的评分系统,移植后还要考虑以下风险:
在滋养层细胞中检测到的非整倍体嵌合存在于胎儿中的可能性;
发*亲代二体性的可能性,即精卵从父方或母方得到两条染色体,而不是从父母双方各得到一条染色体;
流产风险;
是否有染色体异常的婴儿活产。
针对以上的风险,临床上根据不同的马赛克胚胎情况,罗列了以下移植的优先级:
嵌合染色体 | 优先级(从高到低) | 原因 |
1,3,10,12和19 | 最优先移植 | 发*不良后果的风险非常低 |
4,5,XYY | 第二组考虑移植 | 有较弱的流产风险或非整倍体XYY风险 |
2,7,11,17和22 | 第三组考虑移植 | 有中等程度的流产风险和在7号或11号染色体的亲代二体风险 |
6,9和15 | 谨慎移植,移植前需告知风险 | 流产风险增加,会有亲代二体风险,有染色体异常的活产婴儿的可能性 |
8, 20, XXX, 和XXY | 非常谨慎移植,移植前需充分告知风险 | 胎儿发育的风险高,流产率提高,染色体异常的活产婴儿可能性升高 |
13,14,16,18,21和 X (性染色体单体) | 不能移植 | 发*严重不良后果的可能性极大 |
如果有多条染色体马赛克情况,那么请参考最严重的那条染色体的风险,以上考虑的是整条染色体多出一条或者缺失一条,还有一种情况为染色体的一部分缺失,这种现象称之为片段马赛克,依然存在着床失败、流产和遗传疾病胎儿活产的风险,但是研究表明片段马赛克胚胎比整条染色体胚胎马赛克的妊娠结果要好一些,可以考虑移植。
不过马赛克胚胎比较属于异常情况,所以即便具备移植条件,移植怀孕后也不能松懈,需要在孕11周做绒毛膜取样检查来确定胎儿是否存在染色体问题,如果有需要及时终止妊娠。
马赛克胚胎移植*率
马赛克胚胎移植的*率与胚胎嵌合程度有关,临床上染色体正常的胚胎*率有60-70%左右,移植马赛克的胚胎*率大概只有30%左右,如果是移植最优的马赛克胚胎,*率最高能达到50%。
所以单从*率来看,马赛克胚胎并没有想象中的那么低,但是不得不考虑移植后的风险,这点需要女性从自身情况出发,根据异常比例等可参考数据来大概衡量和推测移植的*率及风险。
马赛克胚胎移植与嵌合率有关
相比于整倍体胚胎,马赛克胚胎移植的*率肯定会少很多,因此孕多多网建议选择移植马赛克胚胎只能在没有整倍体胚胎可选择的前提下进行:
如果PGS没有得到正常胚胎,最好是可以二促二取,重新养囊、筛查;
如果没有正常胚胎、无法再用自己的卵子,也不愿考虑别人的卵子,那么可以考虑植入镶嵌型胚胎试试看。
值得注意的是,移植此种异常胚胎一定要与医*进行详细咨询和讨论,在移植*怀孕后,一定要在医*的指导下及时、完整做好各项产检,确保胎儿的正常发育。
还没有评论,来说两句吧...