无创DNA是无创性胎儿染色体产前检测(Noninvasive prenatal Testing,NIPT)的简称,英文缩写NIPT。通过抽取孕妇外周血的方式,对胎儿3中最常见染色体非整倍体异常进行筛查,范围包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。由于属于新型技术,无创DNA不属于产检医保报销范围,所以孕妈可根据自己实际情况选择是否要做,不少做过的宝妈反应感觉上当了,本文将着重对原因进行分析,具体见下文。
无创DNA感觉上当的原因
首先需要说明的是,无创DNA本身从技术层面来说并不是骗局,相比于血清学筛查、NT,无创DNA不仅检出率高达99%,而且准确率同样在92~99%之间。虽然准确率不如羊水穿刺,但羊水穿刺属于有创,而无创DNA顾名思义属于无创,所以安全性会比羊水穿刺高出很多。综合来看,无创DNA是常见染色体筛查中最性价比最高的一项检测。
很多孕妈之所以做完无创DNA后就感觉上当了,其原因主要是认为无创DNA结果不准确,在加上需要2000~3000元的费用,所以觉得并不值这个价格。具体可从三个方面进行分析,具体原因如下:
1.医院不正规
无创DNA最早是在美国兴起的,近些年才传入我国,发展时间较短。初期,国家对无创DNA并没有一个严格的规范,所以整个行业乱象丛生,一些不正规的医院和机构为了利益而联合,当消费者选择这些医院就会发现收费较高,而且充斥着商业行为,给人一种上当受骗的感觉,不过好在随着行业整顿,无创DNA机构也趋于正规和严谨。
2.不能替代羊穿
无创DNA和羊穿都属于产前筛查,但羊穿可筛查的染色体项目更高,而且属于确诊手段。但无创DNA阳性时,只能说明有较高风险,但并不能作为确诊手段,仍需要进一步通过羊水进行确诊。一些宝妈在花费了大量的时间、精力和费用做完羊穿后,却发现其结果又显示正常,给人一种无创DNA结果不准,就是拿来骗人的感觉。
3.无创DNA不是万能的
一些宝妈做无创DNA的结果显示正常,但最后仍出现了流产、畸形、唐氏儿等染色体异常现象。其实无创DNA只针对三种最常见的染色体,分别是13、18、21,至于其他染色体项目则无法检测到。人类共有23对染色体,任何一对出现异常在胎儿身上都会表现得非常明显。
目前无创DNA已经衍生出plus版本了,其针对的染色体项目更多,可检查的范围也更广,当然价格也有所上涨。无论是普通无创DNA还是plus版,其实都不是万能的,结果阴性只能说大概率是正常的,但仍有极少几率存在异常情况。
尽管无创DNA对胎儿非整倍体有很高的检测性能,但临床中一些生物学因素会对检测结果形成干扰,导致无创DNA结果与胎儿核型不一致。无论如何,无创DNA都不是骗局,假阳性或许只会虚惊一场,而假阴性则会追悔莫及。
无创DNA是不是骗局
一些宝妈认为无创DNA的存在本身就是一个骗局,这种从美国传过来的新型技术本身就不是很可靠,但虽然现代教育的普及,越来越多的人认识到了无创DNA。
其实无创DNA并不是骗局,而是有科学依据的。早些,1997年就有研究人员证实,孕妇的血浆中存在胎儿游离DHA,而无创DNA就是利用这种游离DNA进行检测的,这种方式的精准度相较于羊水样本还更高。如今的无创DNA已经采用了新型的二代高通量测序技术,这项技术不经准确率更高,而且检测费用也有所下降。
其实宝妈认为无创DNA是骗局更多的是受早年间行业不正规引起的,但这和技术本身没有关联。在无创DNA刚引进国内时,其所使用的设备和仪器没有正式认可,所以在2013~14年期间多次被国家叫停。起初,由于该项技术利益较大,所以一些医院和机构勾结,给人一种非常不正规的感觉,收费也很贵,处处充斥着浓厚的商业感,给人一种被骗的感觉。
时隔至今,国家规范技术出台,已经全面将无创DNA纳入产前诊断体系,因此担心技术有问题的姐妹可以放心了。无创DNA不仅不是骗局,但从技术层面来说,是孕期非常值得做的一项产检诊断技术,并且我国部分城市已经进行报销了,相信在不久的未来,更多的城市都可以使用医保报销。


