33岁的姗姗女士(化名)与丈夫小明先生(化名)就历经了这样的考验，并在2019年年中结婚。据姗姗女士讲述，她从上小学就需要坐在教室的前三排才能看清老师写在黑板上的字，带去医院检查后被诊断为“先天性白内障”，也进行了人工晶体植入术。
手术后姗姗女士的视力有所改善，但她在初中时右眼视网膜脱落，又在广州某医院进行了手术治疗。初中和高中的视力不断下降，直到2009年上大学后视力基本稳定，但相较于普通人还是差一点。眼睛视力的情况令她一直很自卑，直到2013年她遇到了男友小明先生。
随着感情升温，俩人开始谈婚论嫁，已经商定去哪儿照婚纱照，在哪儿办酒席了，她最终忍不住说了自己的担心。两个人谈了五年恋爱，彼此有深厚的感情基础，可她也有一大担心，害怕自己的孩子会遗传，因为她爸爸以及爸爸的兄弟姐妹6人，都有“先天性白内障”病史，虽然都进行了手术治疗，但是没有明显的效果。
小明先生感动于姗姗女士的坦白，也心疼姗姗女士的遭遇，他依然决定跟姗姗女士领证结婚!随后他通过上网了解到，可以通过第三代试管婴儿进行助孕，这让夫妻两人非常高兴。
之后夫妻二人来到北京大学深圳医院生殖中心，表明想通过第三代试管婴儿技术实现生育健康后代的愿望。钱卫平主任为其安排了相关的基因检查，5月全外显子检测报告结果提示：受检者(姗姗女士)NHS基因上的1个杂合移码变异，该变异会导致X连锁显性遗传的Nance-Horan综合征或X连锁遗传的白内障40型。因此夫妻进行了第三代试管婴儿助孕。
于2021年的8月姗姗女士在我科行第一周期助孕，获卵21枚，形成可用胚胎17枚，养成囊胚9枚，胚胎基因检测提示有1枚染色体正常同时不携带姗姗女士变异基因的囊胚。2021年12月我科解冻移植该囊胚后获临床妊娠，现12周待产。
