北京冬奥会已经结束一个多月了，冬奥会上奥运健儿敢于拼搏，奋勇争金给我们留下了一个又一个精彩的画面。而随着北京冬奥会一起走红的，还有可爱的吉祥物冰墩墩。冰墩墩圆滚滚的身材让它看起来憨态可掬，奥运期间更是引发了人们的疯狂抢购。
首先，让我们来认识一下今天的主角：圆头精子。
圆头精子是临床一种罕见的导致男性不育的特殊类型畸形精子，圆头精子的主要特征是精子头部呈圆形且伴顶体缺失。由于圆头精子的顶体酶活性缺失或活性降低，导致精子不能穿越放射冠和透明带，从而不能与卵子结合受精。根据圆头精子所占的比例，可可分为完全型(Ⅰ型：精液中100%为圆头精子)和部分型(Ⅱ型：精液中圆头精子比例超过80%，但有一部分正常顶体或者小顶体精子)。圆头精子症的病因比较复杂，目前认为与精子顶体发育异常密切相关。精子顶体的形成经高尔基体其、顶体帽期、顶体期和成熟期。目前已发现大量的基因参与调控顶体的形成。而PICK1、SPATA16、DPY19L2等基因的变异将导致人类顶体的完全缺失，从而形成圆头精子。
圆头精子症的诊断并不复杂，通过精子形态学检查就可以对圆头精子进行准确的诊断。而进一步的遗传学诊断则需要依托基因panel或全外显子测序技术检测圆头精子症相关致病基因的突变情况。完全型圆头精子症患者由于精子缺少有功能的顶体，自然生育的可能性几乎为零。卵泡浆内单精子注射(ICSI)是其生育后代的唯一可能途径。近些年来随着卵子激活技术的应用，ICSI联合卵子激活已显著提高圆头精子的受精率。让无数圆头精子症患者实现了生儿育女的愿望。
遗传咨询对圆头精子症患者极为必要。如果通过外显子测序技术找到圆头精子症相关的致病基因，女方也应进行携带者筛查。如果女方也在相同的基因上携带圆头精子症相关突变。患者应该考虑接受胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术，从而阻断致病基因向子代传递。
圆滚滚的身材是冰墩墩软萌可爱的杀手锏，可是你知道吗?如果精子的头部也变得又大又圆，那就不是什么好消息了。
