你是否见过一些孩子，他们手腿偏短，眼距较宽，爱吐舌头，视力很差，先天性心脏病，口齿不清……他们就是“唐氏综合征”。唐氏筛查作为女性孕中期必须要做的一项围产期检查，能够有效的降低唐氏儿的出生概率，但越来越多的孕妈认为唐氏筛查就是骗局，十个唐筛就有九个都是临界风险，其中真相究竟如何呢？
唐筛中临界风险不是骗局
首先需要说明的是唐筛中临界风险本身不是骗局，它是通过抽取孕妇体内的血清，通过血清上的各项数据来推断出唐氏儿也就是先天畸形、智力低下的胎儿的危险指数。
唐筛作为产前筛查的一种，能有效筛查出先天性愚型儿，但因为仅是一种筛查，所以无法使准确率达到百分之百，通常存在一定的误差，而且这种误差在一定程度上来说也是非常有必要的，也就是所谓的“假阳性”和临界风险。
唐筛临界风险值，因医院的不同，临界风险值略有差异。目前大多数医疗机构将风险值大于1/270和大于1/350，分别定义为唐氏综合征和18-三体综合征的高风险截断值。
唐筛准确率在70%左右，即70%的21三体胎儿，唐筛结果为高危，而其余30%的患病胎儿，往往表现为唐筛临界风险（极小部分表现为低风险）。因此，唐筛高风险及临界风险者，均需进行下一步遗传筛查。
一旦报告显示临界风险，就表示胎儿出现唐氏综合征、13三体、18三体几率较大，需要进一步通过无创DNA或羊水穿刺进行确诊。
唐筛结果受孕妇年龄、末次月经、体重、是否吸烟、疾病等多种因素影响，其假阳性率高达90%以上，唐筛临界风险的胎儿，只有约1/200真正患有21三体；对于唐筛高风险者，其诊断的真阳性率也仅有1%～2%。所以宝宝出现临界风险，家长也无需过于担心，只需要根据医生建议做其他检查进行确诊即可。
造成唐筛不合格的原因
- 1.孕妇年龄偏大：如果女性怀孕时间过晚，那么卵子受到环境污染的几率就会变大，再加上卵巢功能减退，使卵子染色体出现老化的情况，最终就会引发糖筛不合格和导致胎儿出现畸形的状况。
- 2.辐射：女性怀孕期间接触了大量的人工辐射或者天然辐射也会造成唐筛不合格，天然辐射包括宇宙辐射以及地球辐射，以及放射物质的辐射；人工辐射包括职业照射以及放射辐射等。
- 3.环境污染：若女性怀孕期间在有污染的环境中所待时间较长也会导致唐筛不合法，如放射线、病毒或者新装修的房子中的甲醛等；
- 4.遗传因素：若父母中任何一方自身基因或者染色体方面缺陷，则极易遗传给胎儿；
- 5.自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
唐筛仅作为初诊，不能作为最终确诊的结果，一旦出现唐筛临界风险，此时父母不要过分紧张，而产生把胎儿打掉的想法，应该选择正规的三甲医院进行无创DNA或者羊水穿刺检查来进行最终确诊，十个临界风险中可能只会出现一个真的被确诊。
唐筛临界分享正确处理方式
部分宝妈反应唐筛报告提示宝宝临界风险，但咨询熟人后告知没有必要做无创，那么唐筛临界风险时正确的处理方式是什么呢？
在医学临床中，羊水穿刺是大哥，无创DNA是二哥，唐氏筛查是小弟，这个排序是按照准确度排名的。无创DNA和唐筛在临床中是筛查手段，而羊水穿刺属于确诊手段。
- 1.无创DNA检测是筛查性的，而羊水穿刺是诊断性的。假若无创DNA检测结果显示为高风险，需要羊水穿刺进行诊断，进一步确认胎儿是否有染色体异常问题。
- 2.无创DNA不能替代羊水穿刺。无创DNA能评估胎儿患非整倍体染色体异常的风险，多数会以高/低风险或是百分比显示结果，但这不能确诊胎儿是患者。羊水穿刺的检测结果可以反映胎儿是否患者，因为羊水中含有大量胎儿细胞，可以更全面地检测。
- 3.无创DNA检测范围较局限，羊水穿刺检测范围较全面。无创DNA检测不能筛查基因疾病，如果夫妇已诞下基因病患者，例如地中海贫血，再怀孕时也必须通过羊水穿刺才可确认胎儿是否患者。
唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺，这三种检测有不同的检测目的、范围和适应症，应由医生根据具体情况综合评估后提供专业的诊疗意见，切勿自己盲目选择。
