部分致死性遗传疾病只有在一定年龄才会出现,可能导致死亡,如肌阵挛-肾衰竭综合征、常遗传性脑动脉疾病、常遗传性脑动脉疾病、肌阵挛-肾衰竭综合征等。以下是7种致死性遗传疾病:
1、肌阵挛-肾衰竭综合征
它是一种以肌阵挛性癫痫和肾脏异常为主要表现的遗传疾病,呈常染色体隐性遗传,致病基因为SCARB2。这种疾病通常发*在10-20岁之间。一旦疾病发展迅速,肾脏异常就会逐渐发展为肾功能衰竭,经常不能自理。死亡超过发病后10-20岁。
2、遗传性脑动脉病常见
常见的遗传性脑动脉疾病、动脉硬化伴皮质下梗死和白质脑疾病是一种以脑动脉硬化和脑白质疾病为主要表现的遗传疾病,呈常染色体显性遗传9,致病基因为NOTCH3。这种疾病通常发*在20岁以后,症状完全出现在30-40岁之间,死亡在50岁以上。
常见遗传病20岁以下症状不明显
3、线粒体DNA缺失综合征1型
1型线粒体DNA缺失综合征(线粒体神经胃肠脑病变综合征),主要助孕括9型神经肌肉病变、消化功能异常是遗传性疾病的主要表现,呈常染色体隐性遗传,致病基因为TYMP。这种疾病通常发*在10到40岁之间,比成年早期死亡更多。
4、CST3相关脑淀粉样血管病
主要表现为早发性中风、颅内出血、痴呆、广泛性淀粉样蛋白沉积,呈常染色体显性遗传,致病基因为CST3。这种疾病通常发*在30到40岁之间,在40岁之前死亡。
5、遗传感觉自主神经病1E型
主要表现为记忆丧失、痴呆等精神障碍,肌无力主要表现为下肢,为常染色体显性遗传,致病基因为DNMT1。这种疾病通常发*在40岁左右,死亡在50-60岁之间。
6、共济失调1型
主要共济失调是遗传性疾病的主要表现,是常染色体显性遗传,致病基因是由FXN的动态突变引起的。这种疾病通常发*在青春期前,20多岁时不能行走,平均死亡年龄为37岁。
7、Nasu-Hakola病
主要表现为记忆丧失、痴呆等精神障碍和运动神经元功能障碍Q,呈常染色体显性遗传,致病基因为TREM2。这种疾病通常发*在30岁左右,极端的阿尔茨海默病和死亡通常发*在50岁左右。
遗传致死疾病能治好吗?
遗传病一般无法治愈。遗传病是一种通过遗传物质基因从父母双方垂直传播给孩子的疾病。这种疾病不一定发*在父母身上。孩子是否*病主要取决于基因组成和后天的*活环境。
调整*活方式,减缓疾病发展
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