NT检查全称颈后透明层扫描，是通过B超形式检测胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，正常情况下NT厚度在3.0mm以下，一旦超过3.0mm即为NT增厚。孕早期的NT增厚代表胎儿出现染色体异常、先天性心脏病以及其他结构异常等风险增加，但NT检查只能用于评估风险，并不能作为确诊手段，即使NT增厚5cm也并不能说明胎儿一定存在异常，只能说明其异常概率较大，仍需要通过其他方式才能进一步确诊。
NT增厚5cm并非一定异常
正常情况下NT数值小于2.5mm为正常，但免费产前NT检查则将正常值定义在3.0mm以下，超过这个数值即为NT增厚。NT增厚只能说明胎儿患上唐氏综合征、先天性心脏病等畸形的概率明显增高，我国唐氏儿的发病率为1/800，而NT增厚的情况下可提高至1/270甚至更高，但这也不意味着NT增厚的胎儿一定有异常，约有80~90%的NT增厚胎儿最后都是健康的，所以不能因为NT增厚就直接放弃。
NT增厚与21三体、18三体、13三体等染色体异常风险增加相关，同时也可以排除大的结构畸形情况，例如先天性心脏结构畸形、骨骼系统畸形、膈疝等。NT检查是早期唐氏筛查的诊断依据之一，郑州大学第一附属医院曾统计了520例NT增厚胎儿做羊水穿刺的结果分析，表明了NT数值越大，胎儿染色体异常概率越高，具体如下表：
| NT数值（mm） | 染色体异常 | 严重畸形 | 胎儿死亡 | 健康存活 |
| ≤3.0 | 0.20% | 1.60% | 1.30% | 97% |
| 3.0-3.5 | 3.70% | 2.50% | 1.30% | 93% |
| 3.5mm-4.4 | 21.10% | 10.00% | 2.70% | 70% |
| 4.5mm-5.4 | 33.30% | 18.50% | 3.40% | 50% |
| 5.5mm-6.4 | 50.50% | 24.20% | 10.10% | 30% |
| ≥6.5 | 64.50% | 46.20% | 19.00% | 15% |
NT检查不是确诊手段，属于孕早期筛查，及时出现NT增厚的情况，也只需要进行下一步检查，而不是诊断胎儿存在畸形或异常的确定指标。一般情况下，4.5mm的NT增厚都无需过于担心，但如果是5cm的确是风险很大，不过仍有逆袭的可能，所以父母不应直接放弃，临床医师也不会建议以此就终止妊娠。
NT增厚怎么办
NT增厚的情况下需要看数据具体有多少，一般3.5mm以下都不用惊慌，胎儿正常的概率非常大，随着NT数值增高，胎儿异常概率也逐渐增加，不过无论如何，NT并不能作为确诊手段。遇到NT增厚的情况，首先父母不要慌张，具体可按照下述步骤进行：
1.首选方法是绒毛膜穿剌活检(cvS)或羊膜腔穿刺检查，胎儿染色体核型分析及基因芯片分析（染色体微阵列技术CMA的全基因组芯片SNParray检测染色体微缺失和微重复等)、全基因组测序(WES等)，以明确有无遗传学异常。如果染色体核型和芯片结果正常，而且中孕期NF增厚或伴有其他异常则可怀疑Noonan综合征等问题；
2.如果病人有遗传综合征家族史，而且该疾病可以做产前诊断(DNA分析)，也应该提供绒毛活检（cVS) ；
3.应在11～1316周进行详细的超声检查，排除严重畸形和遗传综合征；
4.几周之后和20周再各安排一次详细的超声检。
NT增厚并不意味着胎儿一定存在异常，所以千万不要抱有放弃的念头，首先应该及时通过羊水穿刺、绒毛活检等进行确诊，若的确存在唐氏综合征等异常，则可根据医生建议决定是否终止妊娠。若没有检查出异常，那么后续的四维彩超、B超等产检排畸检查也一定要做，以及时发现胎儿是否存在异常情况。
