由于圆头的精子缺乏顶体，无法穿越透明带和使卵母细胞受精，进而导致不育。圆头精子症是临床一种罕见的导致男性不育的特殊类型畸形精子症，在男性不育症的发生率约0.1%。
圆头精子症类型
圆头精子症根据圆头精子所占的比例分为两型:
Ⅰ型又称完全型，即精液中 100% 为圆头精子;
Ⅱ型又称部分型，精液中圆头精子比例超过 80% ，但有一部分正常顶体或者小顶体精子。
什么原因导致圆头精子症?
目前发现的人类圆头精子症遗传模式均为常染色体隐性遗传疾病。DPY19L2，目前被认为是人类圆头精子症的主要致病基因，其缺失或突变的发生率为 19%～77.8%，其中大片段缺失占 DPY19L2 相关的圆头精子症的 80.4% 。
PICK1和SPATA16 等基因致病变异已证实会导致人类精子顶体完全缺失和圆头精子。其他报道的人圆头精子症相关基因还有：SPACA1、ZPBP1、SPINK2、CCDC62、C2CD6、CCIN、C7orf61、DHNA17 和 GGN4。
圆头精子症患者可以生育吗?
目前尚无有效方法治疗圆头精子症。专家普遍认为 ICSI 是其生育后代的唯一可能途径。自 1994 年瑞典学者首次报道圆头精子症患者通过 ICSI 生育一对双胎以来，陆续有报道一些圆头精子症患者通过辅助生殖成功生育的个案报道，但 ICSI 受精率较低，完全受精失败机会较高。可能由圆头精子顶体缺乏磷脂酶 Cζ( PLCζ) 导致卵子激活失败所致。由于Ⅰ型完全圆头精子症患者的精子缺少有功能的顶体，导致无法自然生育。近年来 ICSI 联合卵子激活( artificial oocyte activation，AOA) 技术的应用，虽然显著提高了圆头精子的受精率，但仍有部分患者依然完全不受精。
圆头精子症的主要特征为精子头部呈圆形且伴顶体缺失。
